提到血友病，很多人的印象还停留在“一碰就出血、血流不止”，不少人把它简单理解成普通凝血功能差。实际上血友病是一种先天性的遗传性出血疾病，患者体内缺少某种重要的凝血因子，一旦受伤就容易出血不止，严重时没有明显外伤也会出现关节、肌肉自发性出血。目前血友病无法通过药物彻底根治，但是做好遗传预防、日常防护和规范管理，可以明显减少严重出血、残疾等后果。今天就用通俗的语言和大家科普血友病相关预防知识。

血友病本质是凝血因子缺乏导致的凝血障碍。我们人体受伤之后，凝血因子就像“止血零件”，互相配合让血液凝固、止住伤口流血。血友病患者因为基因缺陷，体内缺少凝血因子Ⅷ或者Ⅸ，分别对应血友病A和血友病B。缺少这些关键物质，止血链条就出现短板。轻症患者可能只是磕碰后淤青、拔牙出血时间延长；重症患者可以反复发生关节腔内出血、肌肉血肿，长期反复关节出血会造成关节变形、行动受限，严重影响生活质量。

血友病属于X染色体隐性遗传病，遗传规律比较特殊，和常见遗传病不一样。致病基因携带在X性染色体上。女性大多为携带者，通常本人没有明显出血症状；男性一旦获得致病基因，更容易发病。简单来说：携带致病基因的母亲，有可能把致病基因传给儿子，生出血友病患儿；父亲患有血友病，不会把疾病传给儿子，但会把致病基因传给女儿，女儿多数成为携带者。很多家庭家族里从来没有血友病人，却生下血友病孩子，这并不少见，一部分是新发基因突变造成，不能简单认为“家里没人患病就一定安全”。

说到血友病的预防，可以分为三个层面：婚前孕前预防、产前预防，以及已经确诊血友病患者的出血预防。

第一，婚前、孕前筛查，从源头减少患儿出生。有血友病家族史的家庭，准备结婚生育之前，建议夫妻双方前往有资质的遗传咨询门诊或者血液科进行遗传咨询。女性亲属可以做携带者基因检测，明确自己是不是血友病基因携带者。很多携带者外表完全健康，没有任何出血表现，如果不做检测根本无法发现。如果明确女方是携带者，怀孕之后胎儿就有一定概率患病，需要提前做好方案。即使家族中没有血友病病史，如果曾经生育过不明原因凝血异常、自幼容易出血的孩子，再次备孕也建议进行遗传评估。不要抱有侥幸心理，提前筛查可以避免很多家庭后续沉重的负担。

第二，做好产前诊断。已经怀孕、且属于高危家庭，在合适孕周可以通过羊水穿刺、绒毛取样等产前检查，判断胎儿是否患有血友病。这项检查必须在正规有资质医院，由产科、遗传科和血液科共同评估开展。经过充分知情选择，可以帮助高危家庭避免重症血友病新生儿的出生。这里也要提醒大家，普通孕期常规产检项目并不包含血友病专项筛查，如果本身属于高危人群，需要主动告诉医生家族病史，提出针对性检查需求。

第三，如果家里已经有血友病患者，预防出血、保护关节是长期最重要的工作。日常生活防护是重中之重。血友病患者要避免剧烈冲撞类运动，例如篮球、足球、摔跤、举重等对抗强、容易摔伤的项目；可以选择游泳、慢走、骑自行车等温和运动，适度锻炼肌肉力量，肌肉强壮反而能够保护关节，减少自发性出血。居家环境尽量做好防滑，地面保持干燥，家具尖角做防撞包裹，减少摔倒磕碰风险。

血友病患者就医时一定要主动告知医生病情。拔牙、外科手术、内镜检查之前，必须提前告知医生血友病病史，提前备好凝血因子进行预防性治疗，否则很容易出现术中、术后大出血。不要自行随便服用阿司匹林、布洛芬等会影响血小板功能的止痛、退烧药物，这类药物会增加出血风险，如果身体不适需要用药，请先咨询血液科医生。

很多人存在误区，认为血友病只是皮肤流血。其实对患者伤害最大的是关节反复出血。膝关节、踝关节、肘关节是最常见出血部位。一次关节出血没有得到及时处理，血液长期刺激关节软骨，久而久之出现关节破坏、僵硬、畸形，最后走路困难。现在规范的做法是，重症血友病患者可以采取定期输注凝血因子的预防治疗方案，提前维持体内凝血因子水平，大幅降低关节出血频次，保护关节功能，让孩子可以正常上学、成年人正常工作。

另外普通大众也要区分：容易淤青、出血多不等于血友病。女性月经量多、普通人偶尔淤青大多和血友病无关。如果发现孩子从小轻微磕碰就出现大片血肿、无诱因关节肿痛、伤口流血很久止不住，就要尽快到血液科完善凝血功能、凝血因子活性检测，做到早确诊、早管理，不要当成普通磕碰忽视。

社会层面也需要消除对血友病的误解。血友病不是传染病，不会通过日常吃饭、握手、共同生活发生传染。它是基因造成的凝血缺陷，需要的是科学治疗和包容理解。

总的来说，血友病预防核心在于：高危人群做好婚前检查、遗传咨询和产前诊断，减少患病新生儿出生；已经患病者做好日常防护、规范预防治疗，降低出血和关节损伤。优生筛查是第一道防线，长期健康管理是第二道防线。有血友病家族史的家庭不要回避遗传咨询；普通家庭如果发现家人有异常出血倾向，请及时前往血液科排查。了解血友病，科学预防、规范管理，才能减轻疾病带来的伤害，让每一个患者都能拥有更加安全、有质量的生活。

【本文系健康管理智库研究成果。该智库由重庆市健康管理师协会、《重庆科技报》社有限公司联合主办，山东万泽医药有限公司、上海艾力斯医药科技股份有限公司参与共建】

作者简介：关淑文，重庆大学附属三峡医院，主治医师

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